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潘敏


专家简介:产前诊断中心副主任医师。毕业后一直从事细胞遗传、遗传咨询及介入性产前诊断工作,擅长于各类介入性产前诊断穿刺手术、产前咨询、以及胎儿的早孕期和中孕期超声结构筛查,尤其擅长各种染色体病的遗传咨询和诊断。熟练掌握细胞遗传的相关技术,包括绒毛、羊水、胎脐血和外周血等各种类型标本的染色体制备和分析技术。2005年首先开展流产绒毛培养染色体核型分析技术,并成功应用于临床,该技术目前已成为常规的实验室检测项目,使早期自然流产患者提供了更直接的病因检测方法。2005-2007年参光谱核型分析技术(SKY)的相关广州市医药卫生科技重点项目的课题研究,该课题研究做为重要的项目之一还于2010年获得广州市科技进步一等奖及广东省科技进步二等奖。2005年开始从事超声影像产前诊断技术,能较好的掌握各孕期胎儿各系统的超声检查方法以及胎儿畸形的相关临床知识,并于2007年初成功通过CDFI上岗证考试。2009年曾在香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科系进修一年,已获得英国胎儿医学基金会的早孕期胎儿NT筛查和宫颈长度筛查认证,并获得中华胎儿医学基金会产科超声资格认证。 发表学术论文16篇,SCI收录5篇。

擅长领域:擅长于各类介入性产前诊断穿刺手术、产前咨询,尤其擅长各种染色体病、胎儿疾病及双胎的咨询和诊断。

科研成果:主要参与的课题立项

1、 2018年 《SXL3基因突变导致常染色体隐性遗传性先天性心脏病致病机制研究》 国家自然科学基金,(项目第3参与人)

2。 2015年 《基于高通量测序的先天性心脏病产前基因诊断研究》 广东省科技计划项目 (项目第2负责人)

3。 2013年 《用微阵列比较基因组杂交技术产前筛查胎儿心脏畸形相关致病基因的研究》广东省医学科研基金项目 (项目负责人)

4、2009年 《光谱核型分析技术联合微阵列比较基因组杂交技术在复杂染色体病诊断中的应用》 广东省自然科学基金项目(第2负责人)

5、 2008年 《应用SKY技术联合array-CGH技术在诊断复杂染色体畸变中的研究》 广州市卫生局项目(项目负责人)

6、 2008年 《遗传病产前诊断资源库的建立》 广州市卫生局重大攻关项目(参与者)

7、 2007年 《荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用》 卫生部科研基金(参与者)

8、 2006年 《应用改良的光谱核型自动分析技术进行染色体病产前诊断的应用研究》 广州市医药卫生科技重点项目(参与者)

9、 2005年 《人胎盘来源的间充质干细胞联合脐血宫内移植治疗重型地中海贫血的临床和基础研究》 广州市卫生局重点项目(参与者)

所获奖励:

1、“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”,获得了2010年广州市科学技术一等奖(2008-卫-1-02-R05),排名第5。

2、“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”获得2010年广东省科学技术二等奖(B13-0-2-04-R04),排名第4。

3、“广州地区地中海贫血的产前筛查与产前诊断技术研究”获得广州市科学技术二等奖(2013-卫-2-02-R08),排名第8。

出诊时间表:珠江新城院区星期二上午,星期四上午,星期五上午;妇婴医院院区星期一上午。

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